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Andrea ist ein Mädchen im Alter von 9 Jahren und 11 Monaten, geboren in Lima – Peru, mit Diagnose der Metachromatischen Leukodystrophie.

Im April 2003 zeigt Andrea Störungen der Aufmerksamkeit und Konzentration, des auditiven Kurzzeitgedächtnisses und der motorischen Fähigkeiten, sowie Probleme der sozialen Kontakte bei einem IQ von 93.

Im Mai 2003 wird ein EEG durchgeführt, das noch Grundrhythmen im Rahmen der Organisation und Reifung aufweist, wobei diffuse und paroxysmale generalisierte Theta-Wellen hinzukommen, die sich unter Hyperventilation erhöhen. Sie gilt als hyperaktives Kind, und über 2 Monate wurde ihm TEGRETOL verschrieben.

Der Bericht der psychomotorischen Beurteilung kommt zu folgendem Ergebnis:

Rückständigkeit der Fähigkeiten der Grobmotorischen Koordination, Gleichgewichtsempfinden, bilaterale Integration, motorische Planung, visomotorische Koordination.
verringerte Haltungskontrolle und Kraftvermögen
Verlust der Geschwindigkeit und Geschicklichkeit der oberen Körperglieder

Im Juli 2003 zeigt eine Tomographie demyelinisierende Foci in beiden Hirnhemisphären aufgrund von Durchblutungsstörungen. Mit der Magnetresonanz wird die Diagnose der Cerebralen Leukodystrophie bestätigt, ohne den Typ zu spezifizieren.

Im August 2003 ergibt der neuropsychologische Bericht einen IQ von 83, was einem intellektuellen Niveau im unteren Normalbereich entspricht, mit einer Differenz von 10 Punkten in Vergleich zu den Untersuchungen, die im April des gleichen Jahres durchgeführt wurden.
Zu diesem Zeitpunkt wechselt sie von der Schule zu einem Spezialzentrum und es werden Sprachtherapien, Therapien zur Besserung Aufmerksamkeit – Konzentration und Psychomotorik mit leichten Erfolgen durchgeführt.

Im Februar 2004 erfolgt eine erneute Magnetresonanz, die die Diagnose der Leukodystrophie bestätigt.

Im März 2004 wird sie von Doktor Oscar Papazian, Neuropädiater im Miami Childrens Hospital betreut und die Analysen werden von Doktor David A. Wenger im Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing Laboratory und im Philadelphia USA durchgeführt.

Im März 2004 führt Dr. Papazian eine körperliche Untersuchung durch, mit folgendem Ergebnis:

Anamnese: Herzfrequenz: 78 pro Minute, regelmäßig, Atemfrequenz 16 pro Minute und regelmäßig, Gewicht 29 kg, Größe 120 cm, Kopfumfang: 54 cm.
Die Generaluntersuchung zeigt keine neurokutane Auffälligkeit oder Anzeichen von Dysmorphie.
Die Ganzkörperuntersuchung zeigt keine Auffälligkeiten, mit Ausnahme von Hammernägeln, erhöhten Fußbögen, Hohlfuß, bilaterales Herunterfallen des Fußes, links stärker ausgeprägt als rechts.
Die neurologische Untersuchung weist auf einen wachen, aufmerksamen Zustand hin, aber mit geringer Konzentrationsfähigkeit, inkohärentes Sprechen, ohne kognitiven Verlust, kooperativ, geringgradig hypoaktiv, langsame Bewegungen, unpassendes ungehemmtes Verhalten. Hirnnerven: normal, mit Ausnahme der Dysphagie. Gangart: breitbasig, Unfähigkeit der Fersen und schlechte Zehenkrümmung, Stand: breitbasig, Koordination: keine Ataxie, kein Intentionales Zittern, keine Dysmetrie, aber Unfähigkeit beim Schreiben oder Abschreiben. Verringerter Muskeltonus und Kraft, distal in den unteren Körpergliedern stärker ausgeprägt als in den oberen 4/5. MSR: 2+ cuatriceps +1 gastrocnemius + biceps. Fußsohlenreflex: Extensoren. Empfindlichkeit: distale Schwellenerhöhung des Takt- und Vibrationsgefühls.

Gegenwärtig läuft Andrea nicht und kann sich nicht alleine auf den Beinen halten, spricht gelegentlich einige Worte, ihr Appetit ist gut, sie kann Flüssiges nur unter Schwierigkeiten zu sich nehmen, ihr Verständnis ist gut und sie hat keine Schmerzen, benutzt Windeln und besucht seit Oktober 2004 nicht die Schule, erhält jedoch zu Hause krankengymnastische Therapie.
Wir brauchen die Hilfe von Menschen, die von einer Behandlung wissen, die studiert wird oder von Fortschritten zur Heilung dieser Krankheit.
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