Andrea è una
ragazza di 9 anni, è nata
a Lima - in Perù, ed è affetta da Leucodistrofia
Metacromatica.
Nel
mese di aprile 2003, Andrea mostrava disturbi di attenzione/concentrazione,
memoria uditiva immediata
e di abilità motorie. Anche,
mostrava disturbi nelle sue relazioni sociali, presentando un
IQ di 93.
Nel
mese di maggio 2003, un Elettroencefalogramma è stato
eseguito mostrando ancora i ritmi fondamentali nel processo di
organizzazione e maturazione, a cui è aggiunto onde parossistiche
e onde teta diffuse generalizzate, che aumenta con l'iperventilazione, è stata
diagnosticata come una ragazza iperattiva e l’ hanno prescrittoTEGRETOL,
ha preso questa medicina per 2 mesi.
Conclusione
della valutazione psicomotoria dello stesso mese:
Ritardo nelle abilitá grosso-motorie: capacitá di
equilibrio, integrazione bilaterale, orientamento motorio,
coordinazione visuo-motorie.
Controllo
della postura e forza ridotta.
Deficit
nella velocità e
l'abilità di arti superiori.
Nel
mese di luglio 2003, una
tomografia mostra focolai di demielinizzazione
in entrambi gli emisferi di
cervello
a causa del disordine
circolatorio, e con la
Risonanza Magnetica
la diagnosi di Leucodistrofia di
Cervello è confermata
senza conoscere il tipo.
Nel
mese di agosto 2003, la valutazione Neuropsicologica
ha mostrato un IQ globale
di 83 che corrisponde
a un Livello Intellettuale
= Normale inferiore,
con una differenza
di 10 punti in relazione
alla valutazione fatta
nel mese di
aprile dello stesso
anno.
A
partire da questa data, Andrea è stato
cambiata a una scuola
che offre una educazione
individualizzata
e terapie
di
linguaggio, attenzione/concentrazione
e funzione motorie,
ottenendo un miglioramento
leggero.
Nel
mese di febbraio 2004, una nuova Risonanza
Magnetica è eseguita
che conferma la diagnosi
di Leucodistrofia.
Nel
mese di marzo 2004, è stata
assistita dal Dott.
Oscar Papazian,
Neurologo Pediatrico del Miami
Childrens´ Hospital;
le analisi sono
stato eseguite
da Dott.
David A. Wenger,
nel Jefferson Medical
College, Lysosomal
Diseases Testing
Laboratory
in Philadelphia,
USA.
Nel
mese di marzo 2004, Dott.
Papazian
ha eseguito
un esame fisico
che ha mostrato:
Segni
Vitali: Ritmo cardiaco: 78 per minuto e regolare. Frequenza
Respiratoria: 16 per minuto
e regolare. Peso: 29 Kg. Altezza: 120 cm. Circonferenza cranica:
54 cm.
L'esame
generale non mostra anormalitá neurocutanea
ni caratteristiche di dismorfia.
L’esame
sistemico, normale eccetto per le dita a martello, arcata
dei piedi
aumentata, piede cavo, e caduta bilaterale
del piede, il sinistro cade più del destro.
L'esame
Neurologico indica che é sveglia, ma con poca
capacità di attenzione, discorso incoerente,
senza deficit cognitivo e cooperativo, docile, ipoattiva,
movimenti
lenti, comportamento disinibito inappropriato.
Nervi cranici:
normali, eccetto
per la disfagia. Andatura a base allargata.
Incapace sui talloni e inclina male le dita dei
piedi. Stazione:
base allargata. Coordinazione: non presenta ataxia,
o tremori intenzionali
o dismetria, ma incapace di scrivere o copiare.
Tono muscolare e forza sono distalmente diminuiti,
negli
arti inferiori piú diminuita
che negli arti supeirori 4/5. MSR: 2 + quadricipite
+1 gastrocenmius +1 bicipite. Riflesso plantare: estensori.
Sensibilitá:
soglia aumentata distalmente al tocco e alle vibrazioni.
Nel
mese di novembre 2004, il controllo
oftalmologico ha diagnosticato:
Ametropia – non
manifestata
Mobilitá oculare
- normale
Fondo
dell´occhio - normale
Oggigiorno
Andrea non può camminare o stare in piedi
senza aiuto, parla occasionalmente alcune parole, il suo
appetito è buono,
ma presenta difficoltà per bere, la sua comprensione è buona
e non presenta dolore, anche usa i pannolini, non va a scuola
dal mese d´ottobre 2004, ma riceve terapia di Medicina
Fisica a casa.
Cerchiamo
delle persone che sanno di qualunque trattamento avanzato o
che si trova in studio per la cura
di questa malattia.
Se
ha qualunque informazioni, per piacere inviarla per e-mail
all ´indirizzo:
Nel
mese di maggio 2003, un Elettroencefalogramma è stato
eseguito mostrando ancora i ritmi fondamentali nel processo di
organizzazione e maturazione, a cui è aggiunto onde parossistiche
e onde teta diffuse generalizzate, che aumenta con l'iperventilazione, è stata
diagnosticata come una ragazza iperattiva e l’ hanno prescrittoTEGRETOL,
ha preso questa medicina per 2 mesi. 
Nel
mese di luglio 2003, una
tomografia mostra focolai di demielinizzazione
in entrambi gli emisferi di
cervello
a causa del disordine
circolatorio, e con la
Risonanza Magnetica
la diagnosi di Leucodistrofia di
Cervello è confermata
senza conoscere il tipo.
Nel
mese di febbraio 2004, una nuova Risonanza
Magnetica è eseguita
che conferma la diagnosi
di Leucodistrofia.
allargata.
Incapace sui talloni e inclina male le dita dei
piedi. Stazione:
base allargata. Coordinazione: non presenta ataxia,
o tremori intenzionali
o dismetria, ma incapace di scrivere o copiare.
Tono muscolare e forza sono distalmente diminuiti,
negli
arti inferiori piú diminuita
che negli arti supeirori 4/5. MSR: 2 + quadricipite
+1 gastrocenmius +1 bicipite. Riflesso plantare: estensori.
Sensibilitá:
soglia aumentata distalmente al tocco e alle vibrazioni.
Oggigiorno
Andrea non può camminare o stare in piedi
senza aiuto, parla occasionalmente alcune parole, il suo
appetito è buono,
ma presenta difficoltà per bere, la sua comprensione è buona
e non presenta dolore, anche usa i pannolini, non va a scuola
dal mese d´ottobre 2004, ma riceve terapia di Medicina
Fisica a casa. 
