Andrea
es una niña de 9 años y
11 meses de edad, nacida en Lima - Perú, diagnosticada
con Leucodistrofia Metacromatica.
En
abril del 2003 Andrea mostraba problemas de atención
- concentración, memoria auditiva inmediata y destreza
motora, asimismo, problemas en sus relaciones sociales, presentando
un CI de 93.
En
mayo 2003 se realiza
un electroencefalograma que muestra aun ritmos básicos en proceso de organización y
maduración, al que se agrega ondas theta difusas y paroxismales
generalizadas, las cuales aumentan con la hiperventilación,
diagnosticándola como niña hiperactiva y recetándosele
TEGRETOL, medicamento que tomo por 2 meses.
El informe de evaluación
psicomotriz del mismo mes concluye:
Retraso
en las habilidades de coordinación motora
gruesa: habilidades de equilibrio, integración bilateral,
planeamiento motriz, coordinación visomotriz.
Control
postural y fuerza disminuida.
Déficit en la velocidad
y destreza de miembros superiores.
En
Julio del 2003 una tomografía muestra focos desmielinizantes
en ambos hemisferios cerebrales por trastorno circulatorio
y con la Resonancia Magnética se confirma el diagnostico
de Leucodistrofia Cerebral sin conocer el tipo.
En
agosto 2003 el
informe Neuropsicológico muestra un CI global de 83
que corresponde al nivel intelectual Normal inferior, con
una diferencia de 10 puntos con relación a la evaluación
realizada en abril del mismo año.
A partir de esta fecha
se cambia de colegio a uno de enseñanza
personalizada y se realizan terapias de lenguaje, atención
- concentración y de psicomotricidad lográndose
avances leves.
En Febrero del 2004 se realiza una nueva Resonancia Magnética
que confirma el diagnostico de Leucodistrofia.
En
marzo del 2004 fue atendida por el Doctor Oscar Papazian, Neurólogo Pediátrico del Miami Childrens Hospital
y los análisis fueron realizados por el Doctor David A.
Wenger, en el Jefferson Medical College, Lysosomal Diseases Testing
Laboratory en Philadelphia EEUU.
En marzo del 2004
el Dr. Papazian realizó un examen físico
el cual mostró:
Signos vitales: Ritmo cardíaco:
78 por minuto y regular. Frecuencia Respiratoria: 16 por minuto
y regular. Peso: 29 Kg. Estatura: 120 cm. Circunferencia cefálica:
54 cm.
El examen general no revela
ninguna anormalidad neurocutánea
ni rasgos de dismorfia.
El
examen sistémico es normal
salvo los dedos en martillo, arcos de los pies elevados,
pie cavo y caída de pie
bilateral, el izquierdo más que el derecho.
El
examen neurológico revela que está despierta,
atenta, pero con pequeña capacidad
de concentración,
discurso incoherente, sin déficit cognoscitivo,
cooperativo, levemente hipoactiva, movimientos lentos,
comportamiento desinhibido
inapropiado. Nervios craneales: normales, salvo la disfagia.
Manera de
andar:
base amplia. Incapaz
en los talones
e inclina mal los dedos de los
pies. Parada: base amplia.
Coordinación:
ninguna ataxia, ni temblores intencionales ni dismetría
pero incapaz de escribir o copiar. Tono muscular y fuerza
disminuida, distal en las extremidades inferiores más
que en las superiores 4/5. MSR: 2+ cuadriceps +1 gastrocnemius
+1 bíceps.
Reflejo plantar: extensores. Sensibilidad: umbral aumentado
distalmente al tacto y a la vibración.
En
Noviembre 2004 el informe oftalmológico diagnosticó:
Ametropía
no manifiesta
Motilidad
ocular normal
Fondo
de ojo normal
Actualmente Andrea
no camina ni puede sostenerse de pie por si sola, habla eventualmente
algunas palabras, su apetito es
bueno pero con dificultad para tomar líquidos, su entendimiento
es bueno y no presenta dolor, también esta usando pañales
y no asiste al colegio desde octubre del 2004 pero recibe terapia
de Medicina Física en casa.
Necesitamos la ayuda
de personas que conozcan de algún
tratamiento que este en estudio o avance para la cura de esta
enfermedad.
Cualquier información
por favor, hacerla llegar al e-mail
En
mayo 2003 se realiza
un electroencefalograma que muestra aun ritmos básicos en proceso de organización y
maduración, al que se agrega ondas theta difusas y paroxismales
generalizadas, las cuales aumentan con la hiperventilación,
diagnosticándola como niña hiperactiva y recetándosele
TEGRETOL, medicamento que tomo por 2 meses.
En
Julio del 2003 una tomografía muestra focos desmielinizantes
en ambos hemisferios cerebrales por trastorno circulatorio
y con la Resonancia Magnética se confirma el diagnostico
de Leucodistrofia Cerebral sin conocer el tipo.
En Febrero del 2004 se realiza una nueva Resonancia Magnética
que confirma el diagnostico de Leucodistrofia.
de
andar:
base amplia. Incapaz
en los talones
e inclina mal los dedos de los
pies. Parada: base amplia.
Coordinación:
ninguna ataxia, ni temblores intencionales ni dismetría
pero incapaz de escribir o copiar. Tono muscular y fuerza
disminuida, distal en las extremidades inferiores más
que en las superiores 4/5. MSR: 2+ cuadriceps +1 gastrocnemius
+1 bíceps.
Reflejo plantar: extensores. Sensibilidad: umbral aumentado
distalmente al tacto y a la vibración.
Actualmente Andrea
no camina ni puede sostenerse de pie por si sola, habla eventualmente
algunas palabras, su apetito es
bueno pero con dificultad para tomar líquidos, su entendimiento
es bueno y no presenta dolor, también esta usando pañales
y no asiste al colegio desde octubre del 2004 pero recibe terapia
de Medicina Física en casa.
